Truncus arteriosus communis

Auch bekannt als: Persistierender Truncus arteriosus, TAC, Truncus arteriosus, Truncus arteriosus persistens

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der vom Herzen ausgeht und von dem nacheinander die Koronararterien, eine oder mehrere Lungenarterien und der systemische arterielle Kreislauf ausgehen. Es gibt zwei Formen: den Truncus arteriosus communis (CAT) mit Aortendominanz (,,nicht obstruierter Aortenbogen'') und einer oder beiden Pulmonalarterien, die aus dem Arterientruncus entspringen, und den CAT mit Pulmonaldominanz und unterbrochenem Aortenbogen oder Koarktation.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q20.0 ICD-11 LA85.4 OMIM 217095 OMIM 620294 MONDO 0018072 MONDO 18072 UMLS C0041207 MeSH D014339 MedDRA 10044703
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLXND1

Symptome

Obligat (100%)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anomaler Ursprung einer Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Abnorme Morphologie der oberen Hohlvene (Abnormal superior vena cava morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomaler Ursprung der linken Arteria carotis communis aus der Arteria brachiocephalica (Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)