Truncus arteriosus communis

Auch bekannt als: Persistierender Truncus arteriosus, TAC, Truncus arteriosus, Truncus arteriosus persistens

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der vom Herzen ausgeht und von dem nacheinander die Koronararterien, eine oder mehrere Lungenarterien und der systemische arterielle Kreislauf ausgehen. Es gibt zwei Formen: den Truncus arteriosus communis (CAT) mit Aortendominanz (,,nicht obstruierter Aortenbogen'') und einer oder beiden Pulmonalarterien, die aus dem Arterientruncus entspringen, und den CAT mit Pulmonaldominanz und unterbrochenem Aortenbogen oder Koarktation.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q20.0 ICD-11 LA85.4 OMIM 217095 OMIM 620294 MONDO 0018072 MONDO 18072 UMLS C0041207 MeSH D014339 MedDRA 10044703
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLXND1

Symptome

Obligat (100%)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Anomaler Ursprung einer Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Abnorme Morphologie der oberen Hohlvene (Abnormal superior vena cava morphology)
  • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomaler Ursprung der linken Arteria carotis communis aus der Arteria brachiocephalica (Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery)
  • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)