Trisomie 18

Auch bekannt als: Chromosom 18-Duplikation, Edwards-Syndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms (18) gekennzeichnet ist und sich durch eine schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und extrem variable multiple kongenitale Anomalien auszeichnet, einschließlich kleinerer Fehlbildungen (kranio-faziale Dysmorphie, kurzes Brustbein, überlappende Finger) und größerer Fehlbildungen, insbesondere kardialer und zerebraler Art. Eine neurologische Beteiligung kann zu Krampfanfällen und Hypotonie führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q91.0 ICD-10 Q91.1 ICD-10 Q91.2 ICD-10 Q91.3 ICD-11 LD40.2 MONDO 0018071 UMLS C4317091 GARD 6321 MeSH D000073842 MedDRA 10053884
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hernie (Hernia)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)