Trisomie 18

Auch bekannt als: Chromosom 18-Duplikation, Edwards-Syndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms (18) gekennzeichnet ist und sich durch eine schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und extrem variable multiple kongenitale Anomalien auszeichnet, einschließlich kleinerer Fehlbildungen (kranio-faziale Dysmorphie, kurzes Brustbein, überlappende Finger) und größerer Fehlbildungen, insbesondere kardialer und zerebraler Art. Eine neurologische Beteiligung kann zu Krampfanfällen und Hypotonie führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q91.0 ICD-10 Q91.1 ICD-10 Q91.2 ICD-10 Q91.3 ICD-11 LD40.2 MONDO 0018071 UMLS C4317091 GARD 6321 MeSH D000073842 MedDRA 10053884
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
Häufig (79-30%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Hernie (Hernia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Grauer Star (Cataract)