Trisomie 18

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms (18) gekennzeichnet ist und sich durch eine schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und extrem variable multiple kongenitale Anomalien auszeichnet, einschließlich kleinerer Fehlbildungen (kranio-faziale Dysmorphie, kurzes Brustbein, überlappende Finger) und größerer Fehlbildungen, insbesondere kardialer und zerebraler Art. Eine neurologische Beteiligung kann zu Krampfanfällen und Hypotonie führen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
Häufig (79-30%)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Seizure (Seizure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hernie (Hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)