Trisomie 18

Auch bekannt als: Chromosom 18-Duplikation, Edwards-Syndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms (18) gekennzeichnet ist und sich durch eine schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und extrem variable multiple kongenitale Anomalien auszeichnet, einschließlich kleinerer Fehlbildungen (kranio-faziale Dysmorphie, kurzes Brustbein, überlappende Finger) und größerer Fehlbildungen, insbesondere kardialer und zerebraler Art. Eine neurologische Beteiligung kann zu Krampfanfällen und Hypotonie führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q91.0 ICD-10 Q91.1 ICD-10 Q91.2 ICD-10 Q91.3 ICD-11 LD40.2 MONDO 0018071 UMLS C4317091 GARD 6321 MeSH D000073842 MedDRA 10053884
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Omphalozele (Omphalocele)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
  • Hernie (Hernia)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)