Trisomie 18

Auch bekannt als: Chromosom 18-Duplikation, Edwards-Syndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms (18) gekennzeichnet ist und sich durch eine schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und extrem variable multiple kongenitale Anomalien auszeichnet, einschließlich kleinerer Fehlbildungen (kranio-faziale Dysmorphie, kurzes Brustbein, überlappende Finger) und größerer Fehlbildungen, insbesondere kardialer und zerebraler Art. Eine neurologische Beteiligung kann zu Krampfanfällen und Hypotonie führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q91.0 ICD-10 Q91.1 ICD-10 Q91.2 ICD-10 Q91.3 ICD-11 LD40.2 MONDO 0018071 UMLS C4317091 GARD 6321 MeSH D000073842 MedDRA 10053884
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Cachexia (Cachexia)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hernie (Hernia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Seizure (Seizure)
  • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Spina bifida (Spina bifida)