Distale Duplikation 17q
Auch bekannt als: Distale Trisomie 17q, Telomere Duplikation 17q, Trisomie 17qter
Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Seizure (Seizure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Akzessorische Milz (Accessory spleen)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)