Distale Duplikation 17q
Auch bekannt als: Distale Trisomie 17q, Telomere Duplikation 17q, Trisomie 17qter
Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Akzessorische Milz (Accessory spleen)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
- Seizure (Seizure)