Distale Duplikation 17q
Auch bekannt als: Distale Trisomie 17q, Telomere Duplikation 17q, Trisomie 17qter
Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Gelegentlich (29-5%)
- Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
- Akzessorische Milz (Accessory spleen)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)