Distale Duplikation 17q
Auch bekannt als: Distale Trisomie 17q, Telomere Duplikation 17q, Trisomie 17qter
Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Skoliose (Scoliosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Akzessorische Milz (Accessory spleen)
- Seizure (Seizure)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)