Distale Duplikation 17q
Auch bekannt als: Distale Trisomie 17q, Telomere Duplikation 17q, Trisomie 17qter
Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Akzessorische Milz (Accessory spleen)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Seizure (Seizure)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
- Skoliose (Scoliosis)