Distale Duplikation 17q

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)