Distale Duplikation 17q
Auch bekannt als: Distale Trisomie 17q, Telomere Duplikation 17q, Trisomie 17qter
Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Akzessorische Milz (Accessory spleen)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Seizure (Seizure)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)