Trisomie 13

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von zusätzlichem Chromosom-13-Material gekennzeichnet ist und sich durch eine schwere Intelligenzminderung und mehrere kongenitale Anomalien wie Holoprosenzephalie, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Kopfhautdefekt, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kongenitale Herzfehler und postaxiale Polydaktylie äußert. Eine neurologische Beteiligung kann zu Krampfanfällen und Hypotonie führen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Hernie (Hernia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)