Trismus - Pseudokamptodaktylie

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart Autosomal-dominant

Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Gelegentlich (29-5%)