Trismus - Pseudokamptodaktylie

Auch bekannt als: Arthrogrypose, distale, Typ 7, Dutch-Kentucky-Syndrom, Hecht-Beals-Syndrom, Hecht-Syndrom

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Klassifikation & Codes

ICD-10 Q68.8 ICD-11 LD26.4Y OMIM 158300 MONDO 0008016 UMLS C0265226 GARD 2621 MeSH C535857

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart Autosomal-dominant

Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

Prävalenz –

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

MYH8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Gelegentlich (29-5%)