Triploidie
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Grauer Star (Cataract)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Meningocele (Meningocele)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)