Triple-X-Syndrom
Eine seltene Geschlechtschromosomen-Anomalie, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der verschiedene Grade von globaler Entwicklungsverzögerung, Hochwuchs, Epikanthusfalten, Hypotonie und Klinodaktylie in Verbindung mit Krampfanfällen, Nieren- und Urogenitalanomalien und vorzeitigem Eierstockversagen (POF) umfasst.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Verstopfung (Constipation)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Zittern (Tremor)
- Seizure (Seizure)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ängste (Anxiety)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Depression (Depression)
Sehr selten (4-1%)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)