Triple-X-Syndrom

Auch bekannt als: 47,XXX-Syndrom, Triplo-X-Syndrom, Trisomie X, XXX-Syndrom

Eine seltene Geschlechtschromosomen-Anomalie, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der verschiedene Grade von globaler Entwicklungsverzögerung, Hochwuchs, Epikanthusfalten, Hypotonie und Klinodaktylie in Verbindung mit Krampfanfällen, Nieren- und Urogenitalanomalien und vorzeitigem Eierstockversagen (POF) umfasst.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q97.0 ICD-11 LD50.1 MONDO 0018066 UMLS C0221033 GARD 5672 MeSH C535318 MedDRA 10076910
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Zittern (Tremor)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Depression (Depression)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)