Unilaterale okuläre Duplikation

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine einseitige Verdopplung eines Auges gekennzeichnet ist, das als synophthalmisches Auge in einer einzigen Augenhöhle oder als zwei getrennte einseitige Augen in jeweils einer Augenhöhle auftreten kann. Die Fehlbildung geht immer mit anderen Anomalien des Zentralnervensystems (wie Porenzephalie, Meningozele oder Arachnoidalzysten) und mit kraniofazialen Anomalien einher. Häufig ist eine Rüsselbildung zu beobachten. Klinisch typisch sind eine moderate Intelligenzminderung und Epilepsie.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Mittellinien-Gesichtsspalte (Midline facial cleft)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Enzephalozele (Encephalocele)