Unilaterale okuläre Duplikation

Auch bekannt als: Diplophthalmie, unilaterale, Triophthalmie, Triopie

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine einseitige Verdopplung eines Auges gekennzeichnet ist, das als synophthalmisches Auge in einer einzigen Augenhöhle oder als zwei getrennte einseitige Augen in jeweils einer Augenhöhle auftreten kann. Die Fehlbildung geht immer mit anderen Anomalien des Zentralnervensystems (wie Porenzephalie, Meningozele oder Arachnoidalzysten) und mit kraniofazialen Anomalien einher. Häufig ist eine Rüsselbildung zu beobachten. Klinisch typisch sind eine moderate Intelligenzminderung und Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Mittellinien-Gesichtsspalte (Midline facial cleft)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)