Fibrodysplasia ossificans progressiva

Auch bekannt als: FOP, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyer-Syndrom

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M61.1 ICD-11 FB31.1 OMIM 135100 MONDO 0007606 UMLS C0016037 GARD 6445 MeSH D009221 MedDRA 10068715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACVR1

Symptome

Obligat (100%)
  • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
Sehr häufig (99-80%)
  • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Anämie (Anemia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)