Fibrodysplasia ossificans progressiva

Auch bekannt als: FOP, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyer-Syndrom

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M61.1 ICD-11 FB31.1 OMIM 135100 MONDO 0007606 UMLS C0016037 GARD 6445 MeSH D009221 MedDRA 10068715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACVR1

Symptome

Obligat (100%)
  • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
Sehr häufig (99-80%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
  • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anämie (Anemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)