Fibrodysplasia ossificans progressiva

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
  • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
  • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Lymphödem (Lymphedema)
Sehr selten (4-1%)
  • Anämie (Anemia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Seizure (Seizure)