Fibrodysplasia ossificans progressiva

Auch bekannt als: FOP, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyer-Syndrom

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M61.1 ICD-11 FB31.1 OMIM 135100 MONDO 0007606 UMLS C0016037 GARD 6445 MeSH D009221 MedDRA 10068715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACVR1

Symptome

Obligat (100%)
  • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
Sehr häufig (99-80%)
  • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
Sehr selten (4-1%)
  • Anämie (Anemia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)