Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes syndromales Kraniosynostose-Syndrom, das durch Trigonozephalie, eine ausgeprägte metopische Leiste, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen können auch eine schmale Stirn mit beidseitiger Verengung, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, Epikanthusfalten, Hypotelorismus, Strabismus, breite Nasenwurzel, kleine spitze Nase, nach vorne geneigte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief sitzende Ohren, abgeflachte Jochbeine, kleine Mundöffnung, dünne Lippen, hoher Gaumenbogen, engstehende Zähne und Mikrognathie gehören. Zu den variablen zusätzlichen Manifestationen können Schallleitungsschwerhörigkeit, zerebrale (hauptsächlich die weiße Substanz betreffend), skelettale (z. B. Brachymesophalangie der fünften Finger), kardiovaskuläre und renale Anomalien, Leistenbruch, Hypospadie und Krampfanfälle gehören. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.