Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale

Auch bekannt als: Isolierte metopische Kraniosynostose, Nicht-syndromale Synostose der metopischen Naht, Trigonozephalie, isolierte

Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die durch eine vorzeitige Verknöcherung der Metopica gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.0 ICD-11 LB70.0Y OMIM 190440 OMIM 614485 MONDO 0018065 UMLS C0265535
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR1 FREM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
Häufig (79-30%)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Omphalozele (Omphalocele)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Papillenödem (Papilledema)