Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom

Das Trichomegalie-retinale Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom, auch bekannt als Oliver-McFarlane-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Haaranomalien, schwere chorioretinale Atrophie, Hypopituitarismus, Kleinwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
Häufig (79-30%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)