Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom

Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
Häufig (79-30%)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Alopezie (Alopecia)