Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom

Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Pili torti (Pili torti)
Häufig (79-30%)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Alopezie (Alopecia)