Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom
Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Trichodysplasie (Trichodysplasia)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
- Pili torti (Pili torti)
Häufig (79-30%)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Alopezie (Alopecia)