Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel

Auch bekannt als: Gamma-Glutamyl-Cystein-Synthetase-Mangel

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D55.1 ICD-11 3A10.0Y OMIM 230450 MONDO 0009259 UMLS C0268523
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GCLC

Symptome

Obligat (100%)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Psychose (Psychosis)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)