Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Psychose (Psychosis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)