Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel

Auch bekannt als: Gamma-Glutamyltransferase-Mangel, Glutathionurie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.5 OMIM 231950 MONDO 0009285 UMLS C0268524 GARD 10099 MeSH C536836
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GGT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Glutathionkonzentration (Elevated circulating glutathione concentration)
  • Glutathionurie (Glutathionuria)
  • Verminderte Gewebe-Gamma-Glutamyltransferase-Aktivität (Reduced tissue gamma-glutamyltransferase activity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zittern (Tremor)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)