Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel
Auch bekannt als: Gamma-Glutamyltransferase-Mangel, Glutathionurie
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GGT1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte zirkulierende Glutathionkonzentration (Elevated circulating glutathione concentration)
- Glutathionurie (Glutathionuria)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verminderte Gewebe-Gamma-Glutamyltransferase-Aktivität (Reduced tissue gamma-glutamyltransferase activity)
Gelegentlich (29-5%)
- Zittern (Tremor)
- Strabismus (Strabismus)
- Ataxie (Ataxia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Seizure (Seizure)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)