Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Glutathionurie (Glutathionuria)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verminderte Gewebe-Gamma-Glutamyltransferase-Aktivität (Reduced tissue gamma-glutamyltransferase activity)
  • Erhöhte zirkulierende Glutathionkonzentration (Elevated circulating glutathione concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Zittern (Tremor)
  • Strabismus (Strabismus)