5-Oxoprolinase-Mangel

Auch bekannt als: Oxoprolinurie durch Oxoprolinase-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.5 OMIM 260005 MONDO 0009825 UMLS C0268525 GARD 5681 MeSH C535322
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OPLAH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte L-Pyroglutaminsäure-Konzentration im Urin (Increased level of L-pyroglutamic acid in urine)
  • Verminderte zirkulierende 5-Oxoprolinase-Aktivität (Reduced circulating 5-oxoprolinase activity)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Seizure (Seizure)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)