5-Oxoprolinase-Mangel

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte zirkulierende 5-Oxoprolinase-Aktivität (Reduced circulating 5-oxoprolinase activity)
  • Erhöhte L-Pyroglutaminsäure-Konzentration im Urin (Increased level of L-pyroglutamic acid in urine)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)