Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen
Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Feines Haar (Fine hair)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
Gelegentlich (29-5%)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)