Tricho-dento-ossäres Syndrom
Auch bekannt als: TDO-Syndrom
Die Tricho-dento-ossäre Dysplasie (TDO) gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien und ist gekennzeichnet durch gelockte/geknickte Haare bei Geburt, Schmelzhypoplasie mit Verfärbung, Taurodontie der Molaren, allgemein vermehrte Knochen-Mineraldichte (BMD) und verdicktes Schädeldach.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLX3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Taurodontia (Taurodontia)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Abnormität des Mastoids (Abnormality of the mastoid)
- Periapikaler Zahnabszess (Periapical tooth abscess)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Obliteration der Diploe calvarialis (Obliteration of the calvarial diploe)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Microdontia (Microdontia)
Gelegentlich (29-5%)
- Agenesie eines Schneidezahns (Agenesis of incisor)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)