Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Eine Gruppe seltener vererbter Gerinnungsstörungen, die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet sind, die auf eine verminderte Menge und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens zurückzuführen sind. Afibrinogenämie (völliges Fehlen von Fibrinogen) und Hypofibrinogenämie (verminderte Fibrinogenkonzentration im Plasma) entsprechen quantitativen Anomalien des Fibrinogens, während Dysfibrinogenämie einer funktionellen Anomalie des Fibrinogens entspricht. Selten können Hypo- und Dysfibrinogenämie kombiniert werden (Hypodysfibrinogenämie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.0 OMIM 202400 OMIM 616004 MONDO 0018060 UMLS C2062367 GARD 2320
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fieber (Fever)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Milzruptur (Splenic rupture)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)