Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Eine Gruppe seltener vererbter Gerinnungsstörungen, die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet sind, die auf eine verminderte Menge und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens zurückzuführen sind. Afibrinogenämie (völliges Fehlen von Fibrinogen) und Hypofibrinogenämie (verminderte Fibrinogenkonzentration im Plasma) entsprechen quantitativen Anomalien des Fibrinogens, während Dysfibrinogenämie einer funktionellen Anomalie des Fibrinogens entspricht. Selten können Hypo- und Dysfibrinogenämie kombiniert werden (Hypodysfibrinogenämie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.0 OMIM 202400 OMIM 616004 MONDO 0018060 UMLS C2062367 GARD 2320
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Milzruptur (Splenic rupture)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Fieber (Fever)
  • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)