Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Eine Gruppe seltener vererbter Gerinnungsstörungen, die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet sind, die auf eine verminderte Menge und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens zurückzuführen sind. Afibrinogenämie (völliges Fehlen von Fibrinogen) und Hypofibrinogenämie (verminderte Fibrinogenkonzentration im Plasma) entsprechen quantitativen Anomalien des Fibrinogens, während Dysfibrinogenämie einer funktionellen Anomalie des Fibrinogens entspricht. Selten können Hypo- und Dysfibrinogenämie kombiniert werden (Hypodysfibrinogenämie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.0 OMIM 202400 OMIM 616004 MONDO 0018060 UMLS C2062367 GARD 2320
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Fieber (Fever)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Milzruptur (Splenic rupture)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)