Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Eine Gruppe seltener vererbter Gerinnungsstörungen, die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet sind, die auf eine verminderte Menge und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens zurückzuführen sind. Afibrinogenämie (völliges Fehlen von Fibrinogen) und Hypofibrinogenämie (verminderte Fibrinogenkonzentration im Plasma) entsprechen quantitativen Anomalien des Fibrinogens, während Dysfibrinogenämie einer funktionellen Anomalie des Fibrinogens entspricht. Selten können Hypo- und Dysfibrinogenämie kombiniert werden (Hypodysfibrinogenämie).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Milzruptur (Splenic rupture)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Fieber (Fever)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)