Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Eine Gruppe seltener vererbter Gerinnungsstörungen, die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet sind, die auf eine verminderte Menge und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens zurückzuführen sind. Afibrinogenämie (völliges Fehlen von Fibrinogen) und Hypofibrinogenämie (verminderte Fibrinogenkonzentration im Plasma) entsprechen quantitativen Anomalien des Fibrinogens, während Dysfibrinogenämie einer funktionellen Anomalie des Fibrinogens entspricht. Selten können Hypo- und Dysfibrinogenämie kombiniert werden (Hypodysfibrinogenämie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.0 OMIM 202400 OMIM 616004 MONDO 0018060 UMLS C2062367 GARD 2320
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Fieber (Fever)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Milzruptur (Splenic rupture)
  • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)