Trachealagenesie
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine entweder völlig fehlende (Agenesie) oder stark unterentwickelte (Atresie) Luftröhre gekennzeichnet ist. In beiden Fällen fehlt das Tracheal-Lumen zumindest auf einem Teil seiner Länge, und es besteht keine proximal-distale Verbindung zwischen dem Kehlkopf und den unteren Atemwegen. Funktionell und in Bezug auf die Behandlung sind Trachealagenesie und Trachealatresie gleichwertig.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Trachealatresie (Tracheal atresia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)