Trachealagenesie
Auch bekannt als: Trachealatresie
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine entweder völlig fehlende (Agenesie) oder stark unterentwickelte (Atresie) Luftröhre gekennzeichnet ist. In beiden Fällen fehlt das Tracheal-Lumen zumindest auf einem Teil seiner Länge, und es besteht keine proximal-distale Verbindung zwischen dem Kehlkopf und den unteren Atemwegen. Funktionell und in Bezug auf die Behandlung sind Trachealagenesie und Trachealatresie gleichwertig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Trachealatresie (Tracheal atresia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)