Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
Eine seltene neurologische Krankheit, die durch silbriges Haar, tiefgreifende Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems, abnorme Melanozyten und Melanosomen sowie abnorme Einschlusskörperchen in Fibroblasten und anderen Zellen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
Häufig (79-30%)
- Zittern (Tremor)
- Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Makuladystrophie (Macular dystrophy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
- Spastizität (Spasticity)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypertonie (Hypertonia)