Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
Auch bekannt als: Elejalde-Krankheit
Eine seltene neurologische Krankheit, die durch silbriges Haar, tiefgreifende Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems, abnorme Melanozyten und Melanosomen sowie abnorme Einschlusskörperchen in Fibroblasten und anderen Zellen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYO5A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Seizure (Seizure)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
Häufig (79-30%)
- Zittern (Tremor)
- Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Ataxie (Ataxia)
- Spastizität (Spasticity)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Strabismus (Strabismus)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
- Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Makuladystrophie (Macular dystrophy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypertonie (Hypertonia)