Weismann-Netter-Syndrom

Auch bekannt als: Anteriore Verkrümmung der Beine mit Kleinwuchs, Toxopachyostose, tibioperoneale diaphysäre, WNS, Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.C OMIM 112350 MONDO 0007209 UMLS C1862172 GARD 5232 MeSH C537082
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Anämie (Anemia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)