Weismann-Netter-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anämie (Anemia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)