Arterial-Tortuosity-Syndrom

Auch bekannt als: ATS, Arterien, geschlängelte

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q27.8 ICD-11 LD28.Y OMIM 208050 MONDO 0008818 UMLS C1859726 GARD 774 MeSH C565942 MedDRA 10080250
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC2A10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Myopie (Myopia)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Keratoglobus (Keratoglobus)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Lange Handfläche (Long palm)