Vorhofflimmern, familiäres

Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I48.9 ICD-11 BC65.Y OMIM 607554 OMIM 608583 OMIM 608988 OMIM 611493 OMIM 611494 OMIM 611819 OMIM 612201 OMIM 612240 OMIM 613055 OMIM 613120 OMIM 613980 OMIM 614022 OMIM 614049 OMIM 614050 OMIM 615377 OMIM 615378 OMIM 615770 OMIM 617280 OMIM 617912 MONDO 0018054 UMLS C3468561 GARD 9740 MedDRA 10088317
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GATA4 GATA5 GATA6 GJA5 KCNA5 KCNE2 KCNJ2 KCNJ3 KCNJ5 KCNQ1 MYL4 NKX2-5 NPPA NUP155 PITX2 SCN2B SCN3B SCN4B SCN5A ABCC9 KCNE1 NKX2-6 SCN1B TTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Synkope (Syncope)
  • Vertigo (Vertigo)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)