Okulo-ekto-dermales Syndrom

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch Aplasia cutis congenita und epibulbäre Dermoide gekennzeichnet ist. Die Betroffenen weisen meist multiple, asymmetrisch verteilte, unbehaarte, nicht vernarbende, atrophische, angeborene Kopfhautläsionen und ein- oder beidseitige epibulbäre Dermoide mit oder ohne andere Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Nystagmus, Mikrokorne und Mikrophthalmus) auf. Augenlidkolobome, Akrochordone, lineare/kutane Hyperpigmentierung, meist entlang der Blaschko-Linien, können ebenfalls vorhanden sein. Riesenzellgranulome des Kiefers und nichtossifizierende Fibrome der langen Knochen werden häufig bei Personen ab 5 Jahren beobachtet. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche und variable klinische Merkmale wie Wachstumsstörungen, neurologische Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie, Lernschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten, Lymphödeme, Makrozephalie, kardiovaskuläre Defekte, Gesichtsasymmetrie und leichter Dysmorphismus festgestellt.