Toriello-Carey-Syndrom

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien und gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Seizure (Seizure)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
Sehr selten (4-1%)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Anotia (Anotia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)