Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres

Auch bekannt als: Renales Fanconi-Syndrom, primäres, Toni-Debré-Fanconi-Syndrom

Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 GB90.42 OMIM 134600 OMIM 613388 OMIM 615605 OMIM 618913 UMLS C1857395 GARD 9118
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EHHADH GATM NDUFAF6 SLC34A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
  • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
  • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
  • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Abnormer Urin-pH (Abnormal urine pH)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
Häufig (79-30%)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
  • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)