Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres

Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormer Urin-pH (Abnormal urine pH)
  • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
  • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
Häufig (79-30%)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)