Trichothiodystrophie
Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L67.8
ICD-11 EC21.1
OMIM 234050
OMIM 300953
OMIM 601675
OMIM 616390
OMIM 616395
OMIM 616943
OMIM 618546
OMIM 618891
OMIM 619691
OMIM 619692
MONDO 0018053
UMLS C1955934
GARD 12109
MeSH D054463
MedDRA 10044628
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AARS1
CARS1
DBR1
ERCC2
ERCC3
GTF2E2
GTF2H5
MPLKIP
RNF113A
TARS1
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Ektropium (Ectropion)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
- Esotropie (Esotropia)
- Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Strabismus (Strabismus)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
- Spastizität (Spasticity)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Photophobie (Photophobia)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Anämie (Anemia)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Konkaver Nagel (Concave nail)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Clubbing (Clubbing)
- Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
- Gespaltener Nagel (Split nail)
- Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Myopie (Myopia)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Microcornea (Microcornea)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)