Trichothiodystrophie

Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L67.8 ICD-11 EC21.1 OMIM 234050 OMIM 300953 OMIM 601675 OMIM 616390 OMIM 616395 OMIM 616943 OMIM 618546 OMIM 618891 OMIM 619691 OMIM 619692 MONDO 0018053 UMLS C1955934 GARD 12109 MeSH D054463 MedDRA 10044628
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AARS1 CARS1 DBR1 ERCC2 ERCC3 GTF2E2 GTF2H5 MPLKIP RNF113A TARS1

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
  • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
  • Anämie (Anemia)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Myopie (Myopia)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
  • Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
  • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gespaltener Nagel (Split nail)
  • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
  • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)