Trichothiodystrophie
Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L67.8
ICD-11 EC21.1
OMIM 234050
OMIM 300953
OMIM 601675
OMIM 616390
OMIM 616395
OMIM 616943
OMIM 618546
OMIM 618891
OMIM 619691
OMIM 619692
MONDO 0018053
UMLS C1955934
GARD 12109
MeSH D054463
MedDRA 10044628
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AARS1
CARS1
DBR1
ERCC2
ERCC3
GTF2E2
GTF2H5
MPLKIP
RNF113A
TARS1
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Photophobie (Photophobia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Anämie (Anemia)
- Esotropie (Esotropia)
- Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Ektropium (Ectropion)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
- Myopie (Myopia)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Microcornea (Microcornea)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
- Strabismus (Strabismus)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
- Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Gespaltener Nagel (Split nail)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
- Spastizität (Spasticity)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
- Clubbing (Clubbing)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Konkaver Nagel (Concave nail)
- Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Dysarthrie (Dysarthria)