Trichothiodystrophie

Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L67.8 ICD-11 EC21.1 OMIM 234050 OMIM 300953 OMIM 601675 OMIM 616390 OMIM 616395 OMIM 616943 OMIM 618546 OMIM 618891 OMIM 619691 OMIM 619692 MONDO 0018053 UMLS C1955934 GARD 12109 MeSH D054463 MedDRA 10044628
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AARS1 CARS1 DBR1 ERCC2 ERCC3 GTF2E2 GTF2H5 MPLKIP RNF113A TARS1

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gespaltener Nagel (Split nail)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Anämie (Anemia)
  • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)