Trichothiodystrophie

Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L67.8 ICD-11 EC21.1 OMIM 234050 OMIM 300953 OMIM 601675 OMIM 616390 OMIM 616395 OMIM 616943 OMIM 618546 OMIM 618891 OMIM 619691 OMIM 619692 MONDO 0018053 UMLS C1955934 GARD 12109 MeSH D054463 MedDRA 10044628
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AARS1 CARS1 DBR1 ERCC2 ERCC3 GTF2E2 GTF2H5 MPLKIP RNF113A TARS1

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Anämie (Anemia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Gespaltener Nagel (Split nail)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)