Trichothiodystrophie
Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Microcornea (Microcornea)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
- Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
- Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Myopie (Myopia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Clubbing (Clubbing)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Spastizität (Spasticity)
- Konkaver Nagel (Concave nail)
- Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
- Photophobie (Photophobia)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Esotropie (Esotropia)
- Anämie (Anemia)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Gespaltener Nagel (Split nail)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Ektropium (Ectropion)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Trockene Haut (Dry skin)