Trichothiodystrophie
Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L67.8
ICD-11 EC21.1
OMIM 234050
OMIM 300953
OMIM 601675
OMIM 616390
OMIM 616395
OMIM 616943
OMIM 618546
OMIM 618891
OMIM 619691
OMIM 619692
MONDO 0018053
UMLS C1955934
GARD 12109
MeSH D054463
MedDRA 10044628
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AARS1
CARS1
DBR1
ERCC2
ERCC3
GTF2E2
GTF2H5
MPLKIP
RNF113A
TARS1
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Strabismus (Strabismus)
- Konkaver Nagel (Concave nail)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
- Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Esotropie (Esotropia)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Anämie (Anemia)
- Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
- Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
- Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
- Clubbing (Clubbing)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Ektropium (Ectropion)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Spastizität (Spasticity)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Microcornea (Microcornea)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- Photophobie (Photophobia)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Gespaltener Nagel (Split nail)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Myopie (Myopia)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)