Trichothiodystrophie

Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L67.8 ICD-11 EC21.1 OMIM 234050 OMIM 300953 OMIM 601675 OMIM 616390 OMIM 616395 OMIM 616943 OMIM 618546 OMIM 618891 OMIM 619691 OMIM 619692 MONDO 0018053 UMLS C1955934 GARD 12109 MeSH D054463 MedDRA 10044628
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AARS1 CARS1 DBR1 ERCC2 ERCC3 GTF2E2 GTF2H5 MPLKIP RNF113A TARS1

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
  • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Myopie (Myopia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Anämie (Anemia)
  • Gespaltener Nagel (Split nail)
  • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
  • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)