Trichothiodystrophie
Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L67.8
ICD-11 EC21.1
OMIM 234050
OMIM 300953
OMIM 601675
OMIM 616390
OMIM 616395
OMIM 616943
OMIM 618546
OMIM 618891
OMIM 619691
OMIM 619692
MONDO 0018053
UMLS C1955934
GARD 12109
MeSH D054463
MedDRA 10044628
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AARS1
CARS1
DBR1
ERCC2
ERCC3
GTF2E2
GTF2H5
MPLKIP
RNF113A
TARS1
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Microcornea (Microcornea)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
- Strabismus (Strabismus)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Anämie (Anemia)
- Gespaltener Nagel (Split nail)
- Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Clubbing (Clubbing)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Photophobie (Photophobia)
- Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
- Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
- Spastizität (Spasticity)
- Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
- Ektropium (Ectropion)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Esotropie (Esotropia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Konkaver Nagel (Concave nail)
- Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Myopie (Myopia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)