Retikuläre Dysgenesie
Auch bekannt als: AK2-Mangel, Adenylatkinase 2-Defizienz, De Vaal-Krankheit, SCID mit sensorineuralem Hörverlust, Schwerer kombinierter Immundefekt mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AK2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
- Sepsis (Sepsis)
- Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
- Anämie (Anemia)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
Häufig (79-30%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Fieber (Fever)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
Gelegentlich (29-5%)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Hautausschlag (Skin rash)