Retikuläre Dysgenesie

Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Anämie (Anemia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fieber (Fever)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Hautausschlag (Skin rash)