Farber-Krankheit

Auch bekannt als: Ceramidase-Mangel, Farber-Lipogranulomatose

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 228000 MONDO 0009218 UMLS C0268255 GARD 6426 MeSH D055577 MedDRA 10083960
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASAH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Mutismus (Mutism)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
  • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Aszites (Ascites)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
  • Anämie (Anemia)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)