Farber-Krankheit

Auch bekannt als: Ceramidase-Mangel, Farber-Lipogranulomatose

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 228000 MONDO 0009218 UMLS C0268255 GARD 6426 MeSH D055577 MedDRA 10083960
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASAH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Mutismus (Mutism)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
  • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
  • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Anämie (Anemia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Aszites (Ascites)