Farber-Krankheit

Auch bekannt als: Ceramidase-Mangel, Farber-Lipogranulomatose

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 228000 MONDO 0009218 UMLS C0268255 GARD 6426 MeSH D055577 MedDRA 10083960
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASAH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
Häufig (79-30%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Mutismus (Mutism)
  • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
Sehr selten (4-1%)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Anämie (Anemia)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Aszites (Ascites)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Kurze Zehe (Short toe)