Farber-Krankheit

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mutismus (Mutism)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
  • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Anämie (Anemia)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Aszites (Ascites)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)