Farber-Krankheit

Auch bekannt als: Ceramidase-Mangel, Farber-Lipogranulomatose

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 228000 MONDO 0009218 UMLS C0268255 GARD 6426 MeSH D055577 MedDRA 10083960
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASAH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mutismus (Mutism)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
  • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Seizure (Seizure)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
Sehr selten (4-1%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Aszites (Ascites)
  • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)