Farber-Krankheit

Auch bekannt als: Ceramidase-Mangel, Farber-Lipogranulomatose

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 228000 MONDO 0009218 UMLS C0268255 GARD 6426 MeSH D055577 MedDRA 10083960
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASAH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
  • Mutismus (Mutism)
  • Seizure (Seizure)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Sehr selten (4-1%)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Anämie (Anemia)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Aszites (Ascites)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Paraparese (Paraparesis)