Farber-Krankheit

Auch bekannt als: Ceramidase-Mangel, Farber-Lipogranulomatose

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 228000 MONDO 0009218 UMLS C0268255 GARD 6426 MeSH D055577 MedDRA 10083960
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASAH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
Häufig (79-30%)
  • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
  • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Mutismus (Mutism)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Sehr selten (4-1%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Anämie (Anemia)
  • Aszites (Ascites)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)