Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch angeborene ektrodaktyle Gliedmaßenfehlbildungen in Verbindung mit Tibiaaplasie oder -hypoplasie gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von bilateraler Tibiaaplasie und Split-Hand-/Split-Fuß-Fehlbildung (Tetramonodaktylie oder transversale Hemimelie) bis hin zur mildesten sichtbaren Manifestation, hypoplastischen Großzehen. Weitere Fehlbildungen können distale Hypoplasie oder Bifurkation der Femora, Hypo- oder Aplasie der Ulnae sowie kleinere Anomalien wie Aplasie der Patellae, postaxiale und intermediäre Polydaktylie in Verbindung mit einer Spaltdeformität der Hand und schalenförmige Ohren sein.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geteilte Hand (Split hand)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)