Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Auch bekannt als: SHFLD-Syndrom, SHFM in Assoziation mit Aplasie langer Knochen, Spaltbildungen an Händen/Füßen in Verbindung mit Aplasie der langen Knochen, TH-SHFM, Tibia-Hemimelie-Ektrodaktylie-Syndrom, Tibiaaplasie mit Spalthand-Spaltfuß-Deformität

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch angeborene ektrodaktyle Gliedmaßenfehlbildungen in Verbindung mit Tibiaaplasie oder -hypoplasie gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von bilateraler Tibiaaplasie und Split-Hand-/Split-Fuß-Fehlbildung (Tetramonodaktylie oder transversale Hemimelie) bis hin zur mildesten sichtbaren Manifestation, hypoplastischen Großzehen. Weitere Fehlbildungen können distale Hypoplasie oder Bifurkation der Femora, Hypo- oder Aplasie der Ulnae sowie kleinere Anomalien wie Aplasie der Patellae, postaxiale und intermediäre Polydaktylie in Verbindung mit einer Spaltdeformität der Hand und schalenförmige Ohren sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q73.8 ICD-11 LD26.0 OMIM 119100 OMIM 610685 OMIM 612576 MONDO 0018050 UMLS C4551989 GARD 1369 MeSH C536425
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BHLHA9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geteilte Hand (Split hand)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)