Thyreo-zerebro-renales Syndrom

Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
  • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)