Thyreo-zerebro-renales Syndrom
Auch bekannt als: Cutle-Bass-Romshe-Syndrom
Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
- Nephritis (Nephritis)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Seizure (Seizure)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)