Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Auch bekannt als: Panzytopenie, progressive - Immundefekt - Kleinhirnhypoplasie

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die als schwere Variante der Dyskeratosis congenita gilt und durch intrauterine Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, progressive kombinierte Immundefekte und aplastische Anämie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 3A70.0 OMIM 305000 OMIM 613990 OMIM 614742 OMIM 614743 OMIM 615190 OMIM 616353 OMIM 616553 MONDO 0018045 UMLS C1846142 GARD 346 MeSH C536068
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACD DKC1 PARN RTEL1 TERC TERT TINF2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
Häufig (79-30%)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Anämie (Anemia)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
  • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)