Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die als schwere Variante der Dyskeratosis congenita gilt und durch intrauterine Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, progressive kombinierte Immundefekte und aplastische Anämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Anämie (Anemia)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Neoplasma (Neoplasm)