Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler

Der Kongenitale Mangel des Intrinsic-Faktors (IFD), eine seltene Störung der Resorption des Vitamins B12 (Cobalamin), ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie und neurologische Symptome.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Fehlender Intrinsic-Faktor (Absence of intrinsic factor)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
Häufig (79-30%)
  • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Demenz (Dementia)
  • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Asthenia (Asthenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
  • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anti-Intrinsic-Faktor-Antikörper-Positivität (Anti-intrinsic factor antibody positivity)