Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler
Auch bekannt als: Anämie, juvenile megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor-Mangel, Anämie, perzinöse, kongenitale, IFD, Intrinsic-Faktor-Mangel
Der Kongenitale Mangel des Intrinsic-Faktors (IFD), eine seltene Störung der Resorption des Vitamins B12 (Cobalamin), ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie und neurologische Symptome.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D51.0
ICD-11 3A01.0
OMIM 243320
OMIM 261000
MONDO 0009852
MONDO 9852
UMLS C1394891
GARD 3024
MeSH C563242
MedDRA 10070440
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CBLIF
Symptome
Obligat (100%)
- Fehlender Intrinsic-Faktor (Absence of intrinsic factor)
Sehr häufig (99-80%)
- Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
- Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
Häufig (79-30%)
- Demenz (Dementia)
- Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
- Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Asthenia (Asthenia)
Gelegentlich (29-5%)
- Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
Ausgeschlossen (0%)
- Anti-Intrinsic-Faktor-Antikörper-Positivität (Anti-intrinsic factor antibody positivity)