Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie
Auch bekannt als: CAMT, Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura, Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale
Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0
ICD-11 3B64.01
OMIM 604498
OMIM 620481
MONDO 0011469
MONDO 11469
MONDO 800452
UMLS C1327915
GARD 640
MeSH C535982
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, United Kingdom)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
- Anämie (Anemia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)