Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anämie (Anemia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)