Essentielle Thrombozythämie

Auch bekannt als: ET, Thrombozytose, essentielle

Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung (MPD) mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D47.3 ICD-11 3B63.1Z OMIM 187950 OMIM 601977 OMIM 614521 MONDO 0005029 UMLS C0040028 GARD 6594 MeSH D013920 MedDRA 10015493
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CALR JAK2 MPL SH2B3 TET2 TP53

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Hyperlobulation des Megakaryozytenkerns (Megakaryocyte nucleus hyperlobulation)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
Häufig (79-30%)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Migräne (Migraine)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
  • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Myelofibrose (Myelofibrosis)