Thomas-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
Merkmale des Thomas-Syndroms sind Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
Häufig (79-30%)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)