Thiemann-Krankheit, familiäre Form
Auch bekannt als: Aseptische Osteonekrose der Phalangenepiphysen, Familiäre Osteoarthropathie der Finger, Osteochondrose der Phalangenepiphysen
Eine sehr seltene genetisch bedingte nekrotische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine schmerzlose Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke in Verbindung mit einer Osteonekrose der Epiphysen gekennzeichnet ist, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen, die vor dem 25. Lebensjahr auftreten und oft einen gutartigen Verlauf nehmen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
Häufig (79-30%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)