Thiemann-Krankheit, familiäre Form

Eine sehr seltene genetisch bedingte nekrotische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine schmerzlose Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke in Verbindung mit einer Osteonekrose der Epiphysen gekennzeichnet ist, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen, die vor dem 25. Lebensjahr auftreten und oft einen gutartigen Verlauf nehmen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)