Thalidomid-Embryopathie
Als Thalidomid-Embryopathie wird eine Gruppe von Anomalien bezeichnet, die bei Kindern auftreten, die <i>in utero</i> (zwischen 20 und 36 Tagen nach der Befruchtung) mit Thalidomid exponiert waren. Die Substanz ist ein Schlafmittel, das bei der Behandlung verschiedener Krankheiten, darunter morgendliche Übelkeit, Lepra und multiple Myelome, eingesetzt wird. Die Thalidomin-Embryopathie ist gekennzeichnet durch Phokomelie, Amelie, Anomalien der Vordergliedmaßen und der Handplatte (Fehlen von Oberarm und/oder Unterarm, Oberschenkel und/oder Unterschenkel, Daumenanomalien). Zu den weiteren Anomalien gehören Hämangiome im Gesicht und Schäden an Ohren (Anotie, Mikrotie), Augen (Mikrophthalmie, Anophthalmus, Kolobom, Strabismus), inneren Organen (Niere, Herz und Magen-Darm-Trakt), Genitalien und Herz. Die Säuglingssterblichkeit im Zusammenhang mit der Thalidomid-Embryopathie wird auf bis zu 40 % geschätzt. Thalidomid ist in der Schwangerschaft kontraindiziert, und es wird empfohlen, bei Frauen, die mit Thalidomid behandelt werden, eine Schwangerschaft zu verhindern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Radiale Keulenhand (Radial club hand)
- Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
Gelegentlich (29-5%)
- Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Anotia (Anotia)