Thalidomid-Embryopathie

Als Thalidomid-Embryopathie wird eine Gruppe von Anomalien bezeichnet, die bei Kindern auftreten, die <i>in utero</i> (zwischen 20 und 36 Tagen nach der Befruchtung) mit Thalidomid exponiert waren. Die Substanz ist ein Schlafmittel, das bei der Behandlung verschiedener Krankheiten, darunter morgendliche Übelkeit, Lepra und multiple Myelome, eingesetzt wird. Die Thalidomin-Embryopathie ist gekennzeichnet durch Phokomelie, Amelie, Anomalien der Vordergliedmaßen und der Handplatte (Fehlen von Oberarm und/oder Unterarm, Oberschenkel und/oder Unterschenkel, Daumenanomalien). Zu den weiteren Anomalien gehören Hämangiome im Gesicht und Schäden an Ohren (Anotie, Mikrotie), Augen (Mikrophthalmie, Anophthalmus, Kolobom, Strabismus), inneren Organen (Niere, Herz und Magen-Darm-Trakt), Genitalien und Herz. Die Säuglingssterblichkeit im Zusammenhang mit der Thalidomid-Embryopathie wird auf bis zu 40 % geschätzt. Thalidomid ist in der Schwangerschaft kontraindiziert, und es wird empfohlen, bei Frauen, die mit Thalidomid behandelt werden, eine Schwangerschaft zu verhindern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.8 ICD-11 LD2F.0Y MONDO 0018034 UMLS C0432365 GARD 2313 MedDRA 10071249
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anotia (Anotia)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)