Autosomale nicht-syndromale Agammaglobulinämie
Auch bekannt als: Autosomale nicht-syndromale Hypogammaglobulinämie, Nicht-syndromale Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ)
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D80.0
ICD-11 4A01.00
OMIM 601495
OMIM 612692
OMIM 613500
OMIM 613501
OMIM 613502
OMIM 613506
OMIM 615214
OMIM 616941
OMIM 619281
OMIM 619707
OMIM 619824
MONDO 0011096
UMLS C1832241
GARD 9640
MeSH C538056
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BLNK
CD79A
CD79B
IGHM
IGLL1
LRRC8A
PIK3CD
PIK3R1
SPI1
TCF3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Husten (Cough)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Sinusitis (Sinusitis)
- Ermüdung (Fatigue)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Fieber (Fever)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Diarrhöe (Diarrhea)
Häufig (79-30%)
- Arthritis (Arthritis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
Gelegentlich (29-5%)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Verrucae (Verrucae)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Sepsis (Sepsis)
- Meningitis (Meningitis)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Cellulite (Cellulitis)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Malabsorption (Malabsorption)