Autosomale nicht-syndromale Agammaglobulinämie

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Husten (Cough)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Fieber (Fever)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hautausschlag (Skin rash)
Häufig (79-30%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Verrucae (Verrucae)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)