Tetrasomie 9p

Tetrasomie 9p ist eine seltene autosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Verzögerung und leichte bis mäßige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Hypotonie, Mikrozephalie, dysmorphe Merkmale (okulärer Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, bulböse/schnabelartige Nase, Mikroretrognathie, Enophthalmie/Mikrophthalmie, Epikanthus, Strabismus), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Skelettanomalien (hypoplastische Nägel/Distalphalangen, Kleinwuchs, kurzer Hals, Kontrakturen), angeborene Herzfehler sowie renale und urogenitale Fehlbildungen (Nierenhypoplasie, Genitalhypoplasie, Kryptorchismus).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Myopie (Myopia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Myositis (Myositis)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Klebeohr (Glue ear)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Kleine Zehe (Small toe)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
Sehr selten (4-1%)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Juxtaduktale Koarktation der Aorta (Juxtaductal coarctation of the aorta)