Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

Auch bekannt als: Fibrinstabilisierender Faktor-Mangel

Eine seltene angeborene Blutungsstörung, die auf eine verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors XIII (FXIII) zurückzuführen ist und durch eine hämorrhagische Diathese gekennzeichnet ist, die häufig mit spontanen Fehlgeburten und einer gestörten Wundheilung einhergeht. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber die schwersten und lebensbedrohlichsten Symptome wie Nabelschnurblutungen nach der Geburt, Kephalohämatome und intrakranielle Blutungen treten in der Neugeborenenperiode auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.Z OMIM 613225 OMIM 613235 MONDO 0018029 UMLS C0015530 GARD 10766 MeSH D005177 MedDRA 10016083
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F13A1 F13B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Verminderte Faktor XIII-Aktivität (Reduced factor XIII activity)
  • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
Häufig (79-30%)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
  • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
  • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
Sehr selten (4-1%)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)