Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

Auch bekannt als: Fibrinstabilisierender Faktor-Mangel

Eine seltene angeborene Blutungsstörung, die auf eine verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors XIII (FXIII) zurückzuführen ist und durch eine hämorrhagische Diathese gekennzeichnet ist, die häufig mit spontanen Fehlgeburten und einer gestörten Wundheilung einhergeht. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber die schwersten und lebensbedrohlichsten Symptome wie Nabelschnurblutungen nach der Geburt, Kephalohämatome und intrakranielle Blutungen treten in der Neugeborenenperiode auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.Z OMIM 613225 OMIM 613235 MONDO 0018029 UMLS C0015530 GARD 10766 MeSH D005177 MedDRA 10016083
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F13A1 F13B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Faktor XIII-Aktivität (Reduced factor XIII activity)
  • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
Sehr selten (4-1%)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)