Tetrasomie 5p
Auch bekannt als: Isochromosom 5p
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Seizure (Seizure)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Flache Seite (Flat face)
- Lange Finger (Long fingers)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Zyanose (Cyanosis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Häufig (79-30%)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)