Tetrasomie 5p
Auch bekannt als: Isochromosom 5p
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Flache Seite (Flat face)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Zyanose (Cyanosis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kurze Nase (Short nose)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Lange Finger (Long fingers)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Seizure (Seizure)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
Häufig (79-30%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Schwacher Schrei (Weak cry)