Tetrasomie 5p
Auch bekannt als: Isochromosom 5p
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Seizure (Seizure)
- Zyanose (Cyanosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Flache Seite (Flat face)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Lange Finger (Long fingers)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Volle Wangen (Full cheeks)
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Schwacher Schrei (Weak cry)