Tetrasomie 5p
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurze Nase (Short nose)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Lange Finger (Long fingers)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Flache Seite (Flat face)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Seizure (Seizure)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Zyanose (Cyanosis)
Häufig (79-30%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
Gelegentlich (29-5%)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)