Tetrasomie 5p
Auch bekannt als: Isochromosom 5p
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Flache Seite (Flat face)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Lange Finger (Long fingers)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
- Zyanose (Cyanosis)
- Seizure (Seizure)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kurze Nase (Short nose)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)