Tetrasomie 5p
Auch bekannt als: Isochromosom 5p
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Flache Seite (Flat face)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Seizure (Seizure)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Zyanose (Cyanosis)
- Lange Finger (Long fingers)
- Kurze Nase (Short nose)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Häufig (79-30%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)