Tetrasomie 5p
Auch bekannt als: Isochromosom 5p
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Flache Seite (Flat face)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Seizure (Seizure)
- Zyanose (Cyanosis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Lange Finger (Long fingers)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Epikanthus (Epicanthus)