Tetrasomie 5p
Auch bekannt als: Isochromosom 5p
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Lange Finger (Long fingers)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Flache Seite (Flat face)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Kurze Nase (Short nose)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Zyanose (Cyanosis)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Häufig (79-30%)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hoher Gaumen (High palate)