Tetrasomie 5p
Auch bekannt als: Isochromosom 5p
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lange Finger (Long fingers)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Zyanose (Cyanosis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Flache Seite (Flat face)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Seizure (Seizure)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Kurze Nase (Short nose)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)