Tetrasomie 18p
Auch bekannt als: Isochromosom 18p
Die Tetrasomie 18p ist eine sehr seltene strukturelle Chromosomenanomalie, die mehrere Körpersysteme betrifft und klinisch durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Veränderungen des Muskeltonus, charakteristische Gesichtszüge und selten Nierenfehlbildungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Seizure (Seizure)
- Kurze Nase (Short nose)
- Achalasie (Achalasia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Große Hände (Large hands)
- Synkope (Syncope)