Tetrasomie 18p
Auch bekannt als: Isochromosom 18p
Die Tetrasomie 18p ist eine sehr seltene strukturelle Chromosomenanomalie, die mehrere Körpersysteme betrifft und klinisch durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Veränderungen des Muskeltonus, charakteristische Gesichtszüge und selten Nierenfehlbildungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Große Hände (Large hands)
- Synkope (Syncope)
- Achalasie (Achalasia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Kurze Nase (Short nose)
- Skoliose (Scoliosis)