Tetrasomie 18p

Die Tetrasomie 18p ist eine sehr seltene strukturelle Chromosomenanomalie, die mehrere Körpersysteme betrifft und klinisch durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Veränderungen des Muskeltonus, charakteristische Gesichtszüge und selten Nierenfehlbildungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Synkope (Syncope)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Große Hände (Large hands)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Seizure (Seizure)
  • Achalasie (Achalasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)