Dravet-Syndrom

Auch bekannt als: DS, Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere, SMEI, Schwere infantile Myoklonusepilepsie, Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 ICD-11 8A61.11 OMIM 607208 OMIM 612164 OMIM 615744 MONDO 0011794 UMLS C0751122 GARD 10430 MedDRA 10073677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GABRA1 GABRG2 PCDH19 SCN1A SCN1B SCN2A SCN9A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
  • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
Gelegentlich (29-5%)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Blässe (Pallor)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)