Dravet-Syndrom

Auch bekannt als: DS, Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere, SMEI, Schwere infantile Myoklonusepilepsie, Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 ICD-11 8A61.11 OMIM 607208 OMIM 612164 OMIM 615744 MONDO 0011794 UMLS C0751122 GARD 10430 MedDRA 10073677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GABRA1 GABRG2 PCDH19 SCN1A SCN1B SCN2A SCN9A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Häufig (79-30%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
  • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Ängste (Anxiety)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Blässe (Pallor)
  • Sabberndes (Drooling)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)