Dravet-Syndrom

Auch bekannt als: DS, Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere, SMEI, Schwere infantile Myoklonusepilepsie, Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 ICD-11 8A61.11 OMIM 607208 OMIM 612164 OMIM 615744 MONDO 0011794 UMLS C0751122 GARD 10430 MedDRA 10073677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GABRA1 GABRG2 PCDH19 SCN1A SCN1B SCN2A SCN9A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Häufig (79-30%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
  • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
  • Ängste (Anxiety)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Pes planus (Pes planus)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Blässe (Pallor)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)