Dravet-Syndrom

Auch bekannt als: DS, Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere, SMEI, Schwere infantile Myoklonusepilepsie, Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 ICD-11 8A61.11 OMIM 607208 OMIM 612164 OMIM 615744 MONDO 0011794 UMLS C0751122 GARD 10430 MedDRA 10073677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GABRA1 GABRG2 PCDH19 SCN1A SCN1B SCN2A SCN9A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
  • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Ängste (Anxiety)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Gesichtszuckungen (Facial tics)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Blässe (Pallor)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)