Dravet-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
  • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Ängste (Anxiety)
  • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
  • Blässe (Pallor)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)