Dravet-Syndrom

Auch bekannt als: DS, Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere, SMEI, Schwere infantile Myoklonusepilepsie, Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 ICD-11 8A61.11 OMIM 607208 OMIM 612164 OMIM 615744 MONDO 0011794 UMLS C0751122 GARD 10430 MedDRA 10073677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GABRA1 GABRG2 PCDH19 SCN1A SCN1B SCN2A SCN9A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
  • Blässe (Pallor)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Inkoordination (Incoordination)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)