Dravet-Syndrom

Auch bekannt als: DS, Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere, SMEI, Schwere infantile Myoklonusepilepsie, Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 ICD-11 8A61.11 OMIM 607208 OMIM 612164 OMIM 615744 MONDO 0011794 UMLS C0751122 GARD 10430 MedDRA 10073677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GABRA1 GABRG2 PCDH19 SCN1A SCN1B SCN2A SCN9A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Häufig (79-30%)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
  • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
  • Blässe (Pallor)
  • Sabberndes (Drooling)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)