Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen

Eine seltene autosomal-dominante Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (aufgrund schwerer metaphysärer Veränderungen, die häufig im Kindesalter durch bildgebende Verfahren entdeckt werden), watschelnden Gang, O-Beine, kontrakturbedingte Fehlbildungen der Gelenke, kurze Hände mit Trommelschlägelfingern, Klinodaktylie, prominentes Obergesicht und kleinen Unterkiefer sowie chronische, vom Parathormon unabhängige Hyperkalzämie, Hyperkalziurie und leichte Hypophosphatämie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.5 ICD-11 LD24.7 OMIM 156400 MONDO 0007982 UMLS C0265295 GARD 79 MeSH C537564
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTH1R

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)