Inversion/Duplikation Chromosom 15

Auch bekannt als: Chromosom 15, isodizentrisches, Duplikation/Inversion 15q11, Duplikationssyndrom Chromosom 15q11.2-13.1, Inv dup (15)-Syndrom, Tetrasomie 15q, nicht distal, Tetrasomie 15q, nicht-telomerische, dup15q-Syndrom, idic(15)-Syndrom

Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 MONDO 0018027 UMLS C3711376 GARD 5153 MeSH C580205 MedDRA 10081682
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Seizure (Seizure)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Synophrys (Synophrys)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hernie (Hernia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)