Tetraploidie
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Radiale Keulenhand (Radial club hand)
Gelegentlich (29-5%)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)