Tetraploidie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.7 ICD-11 LD42.1 MONDO 0018026 UMLS C0333694 GARD 5151 MeSH D057891
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)