Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen

Fallot-Komplex - intellektuelles Defizit - verzögertes Wachstum ist eine seltene Erkrankung mit Fallot'scher Tetralogie, kleinen Gesichtsanomalien und, in schwerer Ausprägung, mit intellektuellem Defizit und Wachstumsretardierung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Häufig (79-30%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hypoplastische Nasenspitze (Hypoplastic nasal tip)