Fallot-Tetralogie

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
Häufig (79-30%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Proptosis (Proptosis)