Fallot-Tetralogie

Auch bekannt als: Fallotsche Tetralogie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q21.3 ICD-11 LA88.2 OMIM 187500 OMIM 617912 OMIM 618780 MONDO 0008542 UMLS C0039685 GARD 2245 MeSH D013771 MedDRA 10016193
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLT4 GATA4 GATA5 JAG1 CITED2 GATA6 GDF1 GJA5 KDR NKX2-5 NKX2-6 TBX1 ZFPM2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)