Fallot-Tetralogie
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
Häufig (79-30%)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Proptosis (Proptosis)